Vědci z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně popsali další genovou mutaci, která ovlivňuje vznik a rozvoj Alzheimerovy choroby. Spolupracovali s dánskými kolegy z Aarhuské univerzity. Studii zveřejnil odborný časopis Proceedings of the National Academy of Sciences. Výsledky mohou přispět k lepší diagnostice i léčbě, uvedl dnes v tiskové zprávě mluvčí fakulty Václav Tesař.
Takzvaná familiární forma Alzheimerovy choroby, která se projevuje v nižším věku než forma sporadická, má genetické příčiny. V poslední době přibývalo důkazů, že kromě známých genů APP, PSEN1 a PSEN2 hraje v rozvoji choroby roli také gen SORL1. Jeho mutace mohou narušovat produkci a funkci proteinu SORLA, a tím negativně ovlivňovat procesy v mozkových buňkách a zvyšovat riziko vzniku Alzheimerovy choroby.
Výzkum brněnských vědců roli genu SORL1 potvrdil. Z více než 500 variant se studie zaměřila konkrétně na tu s označením p.Y1816C, zjištěnou u tří rodin z Itálie, Nizozemska a Španělska, ve kterých se vyskytovala časná forma Alzheimerovy choroby.
"Charakterizovali jsme mutaci p.Y1816C a důsledně popsali její funkci i to, jakým způsobem ovlivňuje funkci lidských neuronů vytvořených z kmenových buněk. Za normálních okolností totiž SORLA protein vytváří dimery nezbytné pro správný transport materiálů uvnitř buňky. Daná mutace však tomuto procesu brání," uvedla Dáša Bohačiaková z fakultního ústavu histologie a embryologie.
"Nově vzniklé neurony pak při existenci mutace vykazovaly charakteristické znaky Alzheimerovy choroby. Studie tak poskytuje genetické i funkční důkazy, že daná varianta SORL1 genu je příčinným faktorem onemocnění," doplnila Bohačiaková.
Studium genetických variant může v budoucnu vést k lepší diagnostice i účinnější léčbě, což by mohlo zlepšit kvalitu života pacientů, a to nejen těch s Alzheimerovou chorobou. Jiné studie totiž naznačují, že gen SORL1 má vliv i na vznik některých dalších onemocnění, třeba Parkinsonovy choroby.
