Dětí jako Jirka, které přijdou na svět s některým ze vzácných onemocnění, se v Česku kadý rok narodí stovky. Na větinu z nich nemá současná medicína účinný lék. Právě těmto rodinám u přes třicet let pomáhá Společnost pro mukopolysacharidózu (MPS). Za jejím vznikem stojí olomoucký vysokokolský profesor Jan Michalík.
Mu il roky v zajetí vtíravých mylenek a rituálů, pomohla moderní stimulace mozku |
Z původního společenství tří rodin v roce 1994 dnes pomáháme čtyřem desítkám, které doma aktivně pečují o své těce a nevyléčitelně nemocné děti. Bohuel stejně tak velký, ne-li jetě větí, je počet rodin, které o své potomky přily. V případě tak závané diagnózy toti stále platí, e tyto děti povětinou odcházejí předčasně, popisuje Michalík.
Ve Společnosti pro MPS je i sedm rodin z Olomouckého kraje, včetně Frankových z Bludova na umpersku s malým Jiříčkem.
Na svého pacienta si primářka dětského oddělení Nemocnice umperk Andrea Lysáková vzpomíná úplně přesně. Jiříček přiel k vyetření malého vzrůstu, ale zarazilo mě, e má současně těký nesprávný vývoj kyčlí a problémy s pohybovým ústrojím, pro které byl v dlouhodobé péči ortopedické dětské kliniky, popisuje Lysáková.
Mukopolysacharidosa co to je? Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, je se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek a dalí) s následující poruchou jejich funkce. Zpočátku se větinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíí dochází a v dalím vývoji. Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena absencí konkrétního ivotně důleitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, je se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek a dalí) s následující poruchou jejich funkce. Zpočátku se větinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíí dochází a v dalím vývoji. |
Provedli jsme RTG a následně genetické vyetření, které bohuel prokázalo mukopolysacharidózu. Její výskyt v populaci je 1:20000. Podle enzymatické poruchy a tíe klinického postiení existuje několik typů. U Jiříčka se jedná o typ IVa, který postihuje pohybový aparát a způsobuje těké kostní deformity, poznamenává.
Naděje zvaná enzymová léčba
Pro maminku po sdělení diagnózy přiel ok. Jiříkova nemoc rodině převrátila ivot naruby. Bylo to nepopsatelné, obrovská bolest a temnota, svěřuje se Pavlína Franková, která v té době byla těhotná se svým druhým synem Antonínem.
Mukopolysacharidóza, kterou trpí i Jirka, je vrozené, dědičně podmíněné onemocnění látkové výměny, které způsobuje absencí ivotně důleitého enzymu.
Místo těení se na miminko a volného času na mateřské v jednom kole jen cestovali po pitálech. Chvílemi jsme ztráceli elán a chu do ivota. Strachovali jsme se, aby Jiřík zůstal zdravý, nikde nic nechytil. Aby mohl podstoupit tuhle a tamtu operaci, vyetření v celkové narkóze a podobně, vzpomíná.
Jirka měl vak těstí. Právě na jeho formu nemoci toti existuje účinná enzymová léčba. Terapie ho nevyléčí, ale zpomalí vývoj jeho choroby. Čím dříve se nasadí, tím je prognóza a průběh onemocnění lepí.
Léčba je velice náročná a je potřeba počítat s jejími omezeními a limity, například léčebný enzym jako velká molekula neprostupuje do mozku. Výzkum vak v této oblasti pokračuje velice rychle, přibliuje Martin Magner z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu Veobecné fakultní nemocnice v Praze.
Narodil se bez části mozku, neměl přeít rok. Patnáctiletý Jakub vzdoruje vzácné nemoci |
Na naem praském pracoviti se zúčastňujeme mezinárodních klinických studií, u kterých se podávají nové formy preparátu, které tyto překáky překonávají, doplňuje.
Více energie i radosti ve tváři
Enzymovou léčbu se podařilo prosadit i v případě Jiříka, léky skoro za deset milionů korun hradí pojiovna. Na infuze, které mu dodávají do těla chybějící enzym, střídavě dojídí do Prahy a umperka. Kvůli pojiovně musí rodina absolvovat i hospitalizace o průkaznosti léčby.
etrný způsob náhrady srdeční chlopně. V Olomouci u pacienta otevírat nemusejí |
Pozorujeme úbytek bolestí, více energie, delí ulou vzdálenost a více radosti ve tváři. Pozitivní vliv má léčba i v oblasti vnitřních orgánů, jako jsou plíce nebo srdce, vypočítává Pavlína Franková.
Bohuel ani enzymová terapie není vemocná, a tak mukopolysacharidóza ničí kosti, klouby a páteř. Kvůli tomu bude rodina i nadále častými návtěvníky ortopedických operačních sálů. Víme, e problémy bude mít celý ivot, který je touto smrtelnou nemocí limitován. Ale snaíme se ze vech sil, aby Jiřík proíval astné dětství, uzavírá maminka.
Mukopolysacharidosa Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena absencí konkrétního ivotně důleitého enzymu.
Jirka byl jako malý úplně zdravý kluk. Jene ve 4,5 letech do jeho ivota nemilosrdně zasáhla mukopolysacharidóza.
Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, je se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek a dalí) s následující poruchou jejich funkce. Zpočátku se větinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíí dochází a v dalím vývoji.
