Vaše laboratoř nabízí více než 80 testů. Jak se laik má vyznat v tom, který z nich má skutečně smysl podstoupit?
Základní pravidlo je dle mého názoru poměrně jasné: genetické testování by nemělo být o tom „udělat si všechny testy“, ale vybrat ten, který má pro konkrétního člověka skutečný přínos. Smysl dává test vždy tehdy, když odpovídá na konkrétní otázku – například zda má člověk zvýšené dědičné riziko určité nemoci, plánuje rodinu, chce zpřesnit svoji medikaci na dávky odpovídající svému metabolismu nebo může díky výsledku upravit prevenci či dokonce léčbu. Laik se v nabídce nemusí orientovat sám. Od toho tu jsou naši odborníci – kliničtí genetici a rozsáhlý lékařský tým, kteří pomohou vyhodnotit rodinnou anamnézu, zdravotní situaci i očekávání klienta. Dobrý genetický test není vždy ten nejširší, ale ten nejrelevantnější – takový, který člověku přinese prakticky využitelnou informaci.
Zákaznická nedůvěra roste. Řezání bot pásovou pilou se stalo globálním hitem |
Genetické testování se stává čím dál dostupnějším. Kde je podle vás hranice mezi užitečnou prevencí a zbytečným „testováním pro jistotu“?
Hranice vede tam, kde výsledek přestává mít reálný dopad na další rozhodování. Užitečná prevence je taková, která člověku pomůže jednat – upravit screening, životní styl nebo další péči. Pokud test nepřinese žádný praktický krok, je namístě se ptát, jestli je opravdu potřeba. Vždy ale platí, že prevence není zbytečná jen proto, že je člověk zdravý. V genetice často pracujeme s riziky, která se mohou projevit až v budoucnu. Klíčové je správné indikování, odborná interpretace a férové vysvětlení, co test umí, a co naopak neumí říct. Genetika není věštění budoucnosti, ale práce s pravděpodobností.
U prediktivní genetiky často mluvíte o prevenci. Jak konkrétně může informace o genetickém riziku změnit život pacienta? Máte příklad, kdy výsledek zásadně ovlivnil další léčbu nebo životní styl?
Informace o genetickém riziku může zásadně změnit přístup k prevenci. Pokud víme, že má člověk vyšší predispozici k určitému onemocnění, můžeme začít s kontrolami dříve, nastavit jejich správnou frekvenci a zapojit vhodné specialisty. V některých případech se upravuje i samotná léčba nebo způsob sledování pacienta. Zároveň to má silný dopad i na každodenní chování. Člověk často začne své zdraví řešit aktivněji, protože ví, že prevence pro něj není obecné doporučení, ale konkrétní potřeba s reálným dopadem. Důležité ale je říct, že genetická predispozice není rozsudek – je to informace, která dává možnost být o krok napřed. Mnohokrát jsem slyšel postesknutí od lidí, u kterých již jisté onemocnění propuklo, že kdyby bývali test neodkládali, mohli tomu předejít.
Laboratoř GHC Genetics se zaměřujeme na prediktivní medicínu, jejímž úkolem je předcházet dědičným a civilizačním onemocněním.
Například ReproScreen míří na velmi citlivé oblasti života, konktétně jde o analýzu nejčastějších recesivně dědičných onemocnění. Jak pracujete s psychologickým dopadem výsledků na klienty?
Citlivost těchto výsledků si velmi dobře uvědomujeme. U testů spojených s reprodukčním zdravím je zásadní nejen odborná přesnost, ale i způsob komunikace. Výsledek musí být podaný srozumitelně, citlivě a v kontextu, aby člověk chápal, co skutečně znamená a jaké přináší další možnosti. Klienty nenecháváme s výsledkem samotné. Součástí procesu je odborná konzultace, během které naši odborníci velmi pečlivě vysvětlují význam nálezu, jeho limity i další kroky. Naším cílem není vyvolávat obavy, ale dát lidem jistotu a oporu pro jejich rozhodování.
Dvě sestřenice píšou autentický cestovatelský blog a baví tisíce lidí. Vše odstartoval covid |
Spolupracujete s více než 1 400 lékaři a všemi zdravotními pojišťovnami. Mění se přístup lékařů ke genetickému testování?
Ten posun je podle mě zcela zřejmý. Genetika se postupně přesouvá z okrajové, vysoce specializované oblasti do naprosto běžné klinické praxe. Lékaři ji čím dál častěji využívají jako nástroj pro zpřesnění diagnostiky i prevence. Zároveň jsme ale pořád uprostřed tohoto vývoje. V některých oborech je genetika již standardem, jinde její využití teprve roste. Každopádně trend je jasný – medicína se posouvá směrem k individualizované péči a genetika je a bude jedním z jejích klíčových pilířů.
Lifestylové genetické testy, jako je Chromozoom, slibují lepší výkon či vhodnější stravování. Jak reagujete na kritiku, že podobné testy mohou zjednodušovat komplexní fungování lidského těla?
Ta kritika je do určité míry oprávněná, pokud by někdo genetiku prezentoval jako jednoduchý návod na život. Sám mnohdy žasnu nad tím, co jsou někteří pseudoposkytovatelé těchto testů schopni nabízet a slibovat. Lidské tělo je mimořádně komplexní a genetika je jen jeden z faktorů, které ho ovlivňují. Správně pojaté lifestyle testy ale neslibují zázraky. Mají pomoci lépe pochopit individuální nastavení procesů ve svém organismu, své unikátní predispozice a nabídnout personalizovanější doporučení. Klíčové je nepřehánět, co genetika umí, a vždy výsledky interpretovat v kontextu dalších faktorů, jako je životní styl nebo zdravotní stav, prostředí, ve kterém žijeme, a řadu dalších oblastí našeho každodenního života.
Viktor Furman (vpravo) a tým GHC Genetics
Za více než 15 let na trhu jste byli u rozvoje genetického testování pro veřejnost. Jak se změnil typ klienta? Přicházejí dnes lidé více z vlastní iniciativy, nebo na doporučení lékaře?
Naše společnost GHC Genetics loni oslavila dokonce již 18 let od svého založení a za tu dobu si troufám říci, že jsme jedním z lídrů v tomto oboru. Na váš dotaz, jak se změnil typ klientů a jejich přístup ke genetickému testování, lze odpovědět tak, že dnešní klient je výrazně informovanější a aktivnější. Často přichází z vlastní iniciativy, protože chce své zdraví řešit včas a preventivně a mít ho více pod svou kontrolou. Zároveň roste i počet lidí, kteří přicházejí na doporučení lékařů, napříč mnoha odbornostmi. Největší změna je podle mě v tom, že genetika už není vnímaná jako něco výjimečného, ale jako dostupný a přirozený nástroj moderní prevence a personalizované medicíny. Každý zodpovědný člověk by měl zařadit genetické testování do svého portfolia preventivních vyšetření. Mnohdy umí předejít tomu, co nikdo z nás nechce – řešit až následky konkrétního propuknutého onemocnění.
Malíř Jan Samec a herec Jiří Štěpnička. Dva bratři, kteří si nejdou po krku, ale pochválí se |
Kam směřuje genetika v příštích deseti letech? Dočkáme se doby, kdy bude mít každý člověk svou genetickou mapu jako běžnou součást zdravotní dokumentace?
Směřujeme k tomu, že genetická informace bude hrát stále větší roli v prevenci, diagnostice i léčbě. V příštích letech očekávám další posun směrem k personalizované medicíně, tedy k péči, která bude více vycházet z individuálních charakteristik každého pacienta. Představa, že bude mít každý člověk svou genetickou mapu jako součást zdravotní dokumentace, už není science fiction. Aby se to ale stalo běžnou praxí, musí být splněny klíčové podmínky – kvalitní data, správná interpretace, ochrana soukromí a smysluplné využití v medicíně s důrazem na kvalitu a serióznost daného poskytovatele těchto služeb. Budoucnost nevidím v masovém testování jen pro samotné testování, ale v chytrém a cíleném využití genetiky tam, kde skutečně pomáhá, a věřte mi, že tento význam každoročně roste, a nepochybuji, že růst bude.
