Že má čtyřiačtyřicetiletý Martin Bohůn, který žije nedaleko Hodonína, poruchu srážlivosti krve, zjistili lékaři hned po jeho narození. Hemofilii měl totiž i jeho starší bratr, a tak Martin podstoupil vyšetření srážlivosti už v porodnici. „Výsledky testů diagnózu potvrdily. Přenašečkou této dědičné choroby je moje maminka,“ vysvětluje Martin a doplňuje, že hemofilie postihuje především muže, přenáší ji ale ženy.
Krvácení přicházelo až několikrát během měsíce
Rodiče se s nemocí svých synů nevyrovnávali snadno. Jakékoli menší zranění, náraz nebo pád totiž chlapcům způsobovaly samovolné krvácení do svalů či kloubů.
„Krvácení se někdy objevilo i spontánně, bez příčiny. Stávalo se to i několikrát měsíčně. Mívali jsme velké bolesti a nevěděli, jak si od nich ulevit. Někdy jsme ani nemohli vstát z postele,“ popisuje Martin, který je v jedné roli pacienta a současně funguje i jako Předseda Českého svazu hemofiliků.
Martin Bohůn se s nemocí potýká od narození.
„Rodiče s námi vždy co nejrychleji odjeli do 60 km vzdáleného Brna, kde bylo specializované centrum pro léčbu hemofilie. Léčili nás pomocí mražené plazmy, kterou jsme dostávali v infuzích,“ doplňuje.
V nemocnici pak většinou museli zůstat. Z kloubů jim lékaři opakovaně odsávali krev. „Trvalo i týdny, než nás propustili domů. Záleželo na rozsahu krvácení,“ říká Martin.
Před třiceti lety se pacient přestal hýbat
Přibližně tisíc lidí v Česku žije s hemofilií. Vrozená porucha srážlivosti krve jim způsobuje samovolná krvácení, nejčastěji do svalů nebo kloubů. Ještě před 30 lety onemocnění běžně vedlo ke ztrátě pohyblivosti. Dnes už to ale neplatí. Díky současným možnostem léčby dokážou pacienti spontánním krvácením předcházet. Věnovat se tak mohou stejným aktivitám jako zdraví lidé, výrazně omezovat se nemusí dokonce ani ve sportu.
„Hemofilie je dědičné onemocnění, které se váže na chromozom X. Postihuje zejména muže, ženy bývají přenašečkami. Lidé s poruchou srážlivosti krve se potýkají s nedostatkem takzvaného koagulačního faktoru, kvůli kterému se u nich spouští samovolné krvácení do svalů nebo kloubů,“ popisuje Eva Drbohlavová z Centra klinické hematologie Krajské nemocnice Liberec. Právě spontánní krvácení dříve vedlo až k invaliditě. „Opakované krvácení kloub vážně poškozuje. V důsledku rozsáhlých změn tak docházelo ke ztrátě pohyblivosti,“ říká lékařka.
Změnu v životě hemofiliků přinesla až profylaktická léčba. Díky ní dnes pacienti dokážou samovolným krvácením předcházet. „Mladí lidé s hemofilií už krvácení do kloubů neznají. Nemusí se potýkat s omezeními, kterým čelily starší generace. Mohou žít naplno, věnovat se práci, rodině, koníčkům i pohybu, jen s výjimkou bojových umění, kontaktních sportů nebo skákání na trampolíně,“ přibližuje Drbohlavová.
Posun v léčbě byl postupný. „V minulosti ji pacienti dostávali v nemocnici až ve chvíli, kdy už krvácení nastalo. Teď můžeme terapii podávat preventivně, čímž vzniku krvácení předcházíme. Léky, které pacientům nabízíme dnes, jsou velmi účinné. Zejména nejnovější léky, které máme k dispozici posledních několik let, znamenaly pro mnohé nemocné velkou změnu – pokud jde o zjednodušení podávání, ale i s ohledem na vyšší ochranu před krvácením,“ uvádí Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.
Bratr zemřel, Martin začal pomáhat
Vraťme se k příběhu Martina Bohůna. Zlom v jeho životě nastal až v polovině devadesátých let, kdy došlo v léčbě hemofilie k velkému pokroku a pacienti mohli podstupovat terapii doma. „Je velký rozdíl, jestli při krvácení dostanete lék hned, nebo až za několik hodin. V současnosti navíc existuje i profylaktická léčba hemofilie, která krvácení předchází. Já sám si ji v současné době aplikuji nitrožilně bez problémů,“ přibližuje Martin.
Jeho bratr se pravidelné preventivní terapie bohužel nedočkal. V roce 1999 musel kvůli rozsáhlému krvácení do nemocnice. K němu se během hospitalizace přidala infekce a teploty a lékaři už mu nedokázali pomoci. Ve 33 letech zemřel. „Pro celou rodinu to byla obrovská rána. Podstupoval sice komplikovanější léčbu hemofilie než já, nikoho by však nenapadlo, že by mohl zemřít,“ říká Martin, který se s odchodem bratra dodnes těžko smiřuje.
Žili, hráli i pomáhali. VIP a hemofilie
|
Jeho smrt pro něj byla impulzem k tomu, aby začal aktivně pomáhat ostatním nemocným. Stal se členem Českého svazu hemofiliků a zapojil se do organizace letních táborů pro hemofiliky a rekondičních pobytů pro dospělé. Pomáhá také s edukací. „S hemofilií není snadné žít. Mí rodiče o ní neměli téměř žádné informace. Snažíme se to změnit a usnadnit tak pacientům a jejich rodinám život s tímto onemocněním,“ vysvětluje Martin, který se v roce 2017 stal předsedou Českého svazu hemofiliků.
Jeho zdravotní stav je v současné době díky profylaktické léčbě stabilizovaný. Trpí ale chronickým onemocněním kloubů a potýká se s bolestmi. „Opakované krvácení je vážně poškodilo, hlavně loketní, kolenní a hlezenní klouby. Snažím se žít aktivně, jezdím na kole, plavu a cestuji, ale už toho nezvládnu zdaleka tolik jako před několika lety,“ popisuje Martin. Podobným komplikacím se podle něj mohou nyní hemofilici díky obrovskému posunu v léčbě vyhnout. „Nesmí ale zapomínat na to, že hemofilie je vážné onemocnění, a proto k terapii musí přistupovat zodpovědně. Jen tak mohou žít plnohodnotně, bez bolestí i bez výraznějších omezení,“ uzavírá Martin.
Každý má svůj vrchol. Někdo Mont Blanc, jiný Ještěd
Kromě léčby pomáhá hemofilikům v každodenním životě také fyzioterapie. „Má vynikající dopad na kloubní aparát. Zejména u starší generace hemofiliků, kteří mají nějakou míru poškození kloubů, nejsou tak aktivní a musejí se spoléhat na kompenzační pomůcky, je třeba pohybové aktivity volit individuálně. Naučí se třeba, jak cvičit i v domácím prostředí,“ vysvětluje předseda Českého svazu hemofiliků, který sám s nemocí žije. Díky fyzioterapii nemusel doposud podstoupit žádný ortopedický zákrok. „Aby byla fyzioterapie účinná, musí mít ale pacient zájem se o své tělo starat,“ doplňuje Bohůn.
V polovině dubna se členové svazu, jejich rodiny a další podporovatelé vydali na Ještěd. Navázali tak na loňskou mezinárodní expedici, při níž se Daniel Šimek jako první Čech s hemofilií pokusil zdolat nejvyšší vrchol Alp – Mont Blanc. „Každý máme svůj Mont Blanc. A nemusíme přitom překonávat nejvyšší horu Evropy. Myslím, že už jenom to, že člověk dokáže ráno vstát a vylézt třeba na vrchol Ještědu, pro něj bude zážitek a hlavně motivace k dalším aktivitám,“ říká Daniel Šimek.
„Z předchozích akcí víme, jak skvěle funguje propojení mladších a starších generací, a všechny aktivity u příležitosti každoročního Světového dne hemofilie, který připadá na duben, jsou skvělou možností, jak se potkat v rámci komunity,“ říká Kateřina Altmanová, předsedkyně organizace Hemojunior.
V průběhu roku sdružení připravuje různé rekondičně edukační pobyty, na kterých mohou rodiny dětí sdílet své zkušenosti ze života s tímto vzácným onemocněním a vyzkoušet si různé pohybové aktivity.
