V Česku je pacientů se vzácnou oční chorobou z celkového počtu lidí trpících složitými chorobami oka velice málo. V případě jedné z nich však dosud museli nemocní putovat za léčbou do zahraničí. To se nyní změnilo.
Tajemný gen RPE65
Nedávno totiž na oční klinice Všeobecné fakultní nemocnice v Praze poprvé v Česku aplikovali do oka pacientovi lék, který je řešením pro vzácnou dědičnou nemoc sítnice. Bez léčby, pokud by nebyla vada včas odhalená, by takového člověka čekalo postupné slepnutí.
„Jsme jediné pracoviště v naší republice, které může tento léčivý přípravek poskytnout pacientům s dědičným onemocněním sítnice. Konkrétně se jedná o pacienty se ztrátou zraku způsobenou mutacemi v genu RPE65,“ vysvětluje Jarmila Heissigerová, přednostka kliniky. Dědičná onemocnění sítnice jsou jednou z nejčastějších příčin ztráty zraku u dětí a mladých dospělých ve vyspělých zemích. Jsou geneticky velmi nesourodá a dosud bylo identifikováno více než 280 genů, jejichž mutace vedou k různým onemocněním.
„Jedním z nich je i gen RPE65. Pokud nefunguje jím kódovaná bílkovina správně, dochází k hromadění škodlivých látek a odumírání buněk sítnice. U pacientů se tento stav projeví jako těžké postižení zraku a výrazná šeroslepost,“ objasňuje Marie Vajter, primářka uvedené kliniky VFN.
Aplikaci léku Luxturna si lékaři z kliniky nejdřív vyzkoušeli, i když je v podstatě stejná jako při podobném vpravování jiných léků pod oční sítnici u ostatních pacientů. Pak už se jen čekalo, až jiní lékaři lék namíchají.
Přes bariéry nařízení a také transport s bodyguardy
Když se lék, který byl poprvé vyzkoušen v roce 2017 ve Spojených státech, rozhodli „vyrobit“ u nás, trvalo to relativně dlouho. Ne proto, že by to pracovníkům Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) trvalo tak dlouho, ale česká legislativa pro genovou terapii, která vznikala už v devadesátých letech, je výrazně přísnější než v zahraničí. Příprava projektu, aby bylo možné vzácnou nemoc léčit také u nás, trvala přibližně rok.
„Lék má trvanlivost jen čtyři hodiny, musí být zmrazený na minus 65 stupňů Celsia, musí se vyrobit ve velice čistém prostředí a potom rychle dopravit přímo lékařům na klinice,“ říká Petr Lesný z ÚHKT. Pracoviště oční kliniky je sice doslova přes ulici, stačí z ÚHKT přejít přechod pro chodce, přesto transport speciálního kufru s přípravkem připomínal akční scénu z bondovky.
Cena léku je ve vyšších milionech korun, platí ho sice pojišťovny, ale až po jednotlivém posouzení každého případu. I kvůli rychlé dopravě z laboratoře po namíchání až na operační sál, kvůli velice krátké trvanlivosti a také kvůli vysoké ceně proto nemocnice neriskovala a transport zajistila i dvěma „osobními strážci“. Vedoucí nemocniční lékárny VFN Michal Janů přiznal, že když video ještě z transportu medikamentu před prezentací médiím viděl jeho syn, tak přes všechnu kritičnost dospívajícího uznal, že to bylo akční, včetně tatínka.
Vzácná nemoc
|
