Vzácné nemoci vyřazují lidi z práce i sociálních kontaktů

Můžete žít zdravě, být nejskvělejším člověkem na planetě. Choroba, která se kdysi usídlila v těle vašich předků, putuje z generace na generaci a vy víte, že proti tomu není obrany a že je riziko jedna ku dvěma, že se choroba přenese dál. Že ji měli vaši prarodiče, máte ji vy i vaši potomci. A jednou se s ní pravděpodobně budou potýkat i jejich děti. Je to jenom proto, že se vás týká jedno z osmi tisíc vzácných genetických onemocnění.

„Hereditární angioedém mezi ně patří, vyskytuje se celosvětově a Česko není výjimkou,“ říká Marta Sobotková z pražského Ústavu imunologie 2. Lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol. Hereditární angioedém se projevuje v průměru u mladých lidí kolem sedmnácti let. Nejčastějšími příznaky jsou nenadálé otoky tváře, končetin, ale i vnitřních orgánů. V minulosti byly otoky, které rychle přicházejí, ale odeznívají i několik dní, pokládány za alergické reakce, podobně jako jsou otoky třeba po žihadlu včely nebo píchnutí komára. Jen nejsou tak rychlé jako u bodnutí včelou. Příznaky se zhoršují třeba dvanáct až šestatřicet hodin, odcházejí ale až pět dní.

Vzácná onemocnění Léčba vzácných onemocnění vyjde ročně na miliony korun u jednoho pacienta. Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000. Od roku 2012 je v Česku Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění.

Pacientovi například výrazně oteče obličej, dojde k jeho velkému znetvoření, vyřadí ho to i na několik dní ze společenského kontaktu i ze zaměstnání. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Na hereditární angioedémy už existují léky, které sice nemoc neodstraní, ale mohou ataku předcházet a výrazně je omezovat. U některých pacientů přichází ataky i několikrát v měsíci, „rekordmankou“ je žena, kterou postihly více než sedmdesátkrát během jediného roku. Problém této vzácné nemoci tkví i v tom, že například křeče v břiše mohou lékaři zaměnit za akutní příhodu a může dojít ke zcela zbytečné břišní operaci. „Naštěstí se známost o angiodému výrazně zlepšila v posledních deseti letech, kdy postupně vznikla v Česku čtyři specializovaná lékařské centra,“ podotýká lékařka Sobotková z pražského Motola.

Život bez maminek. To se táhne rodinnou historií Odetty Jozové, pacientky, která hereditárním angioedémem trpí. „Celé generace se to bralo, že je to nějaká alergie, kterou trpíme, ale až později se přišlo na to, že je to výjimečná nemoc,“ vysvětluje Odette. Její babička zemřela v roce 1934, kdy ji postihl náhlý otok krku a udusila se. Odettině mamince byly dva roky. Dožila se pouhých sedmačtyřiceti let, její dceři bylo jen třináct. „Maminka se také udusila kvůli náhlému otoku v krku,“ vzpomíná třiapadesátiletá pacientka Jozová. Angioedém bohužel zdědily i její dvě dcery. „Můžeme si alespoň vzájemně pomoci, když se objeví první příznaky,“ říká Jozová.

Lékaři i pacienti nyní usilují o tom, aby finančně náročné léčení nebylo v pojišťovnách schvalováno vždy extra, ale patřilo na seznam hrazených úkonů.