Bojuje, ačkoliv se její vývoj zastavil už ve třech měsících

Zpočátku to vypadalo jako malý zádrhel dětského vývoje. Malá Leontýnka pásla koníčky jinak. „Srovnávala jsem její vývoj s o tři měsíce starším bratránkem a něco se mi nezdálo. Proto jsem poprosila pediatričku o doporučení na fyzioterapii, kde jsme cvičily Vojtovu metodu,“ vysvětluje Michaela Motyčková, maminka Leontýnky.

Lékaři měli podezření na různá onemocnění, poprvé byla malá holčička hospitalizovaná v jednom roce. Doktoři se nejprve přikláněli k metabolické poruše. V roce a půl měla první epileptický záchvat a regres, který Leontýnku vrátil na začátek. Až genetické vyšetření ve třech letech odhalilo mutaci genu a také Rettův syndrom. U nás je několik holčiček s Rettovým syndromem.

Rettův syndrom Jde o vzácnou genetickou chorobu, která postihuje většinou děvčata. Pomalu přicházejí o psychomotorické dovednosti, mají poruchu autistického spektra, nemluví, mají sklony ke skolióze, problémy s dýcháním, srdcem a další potíže. V Česku dělají testy jen na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze a v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch v Praze.

„Leontýnka se sama nenají, ani nenapije. Cíleně neovládá své tělíčko. Takže je odkázaná na mou péči. Jelikož už jsme spolu tři krásné roky, vím co potřebuje a co ji trápí. Nedokáže si říct a ani na nic ukázat. Nedokáže delší dobu pást koníky. Je v podstatě, jako hadrová panenka, jelikož je velice hypotonická,“ popisuje současný stav Motyčková. „V podstatě má svůj svět, ale na své blízké reaguje velice dobře. Je usměvavá a velice empatická,“ dodává. Psychomotoricky je na tom, jako tříměsíční miminko, k tomu má ještě alergii na kravskou bílkovinu. Péče o Leontýnku uložením ke spánku nekončí. „Fungujeme i v noci. Kdy jí otáčíme a hlavně má problém se spaním, takže se nám už dlouho nepodařilo spát celou noc,“ říká.

To ale neznamená, že doma zahálejí. Po probuzení se Leontýnka musí často masírovat, jelikož se probouzí v křečích. „Ráno nám začíná podáním různých léků a snídaně. Poté se jde protahovat a cvičit. Oběd, spánek a zase cvičení. Ale vše se odvíjí od její nálady,“ popisuje maminka Leontýnky. „Pondělky jezdíme do Hradce na ergoterapii, která Leu moc baví, středy Milovice fyzioterapie a čtvrtky hipoterapie, to má ze všeho nejraději. Začaly jsme jezdit i na neurorehabilitace, které trvají čtyři týdny a chceme je absolvovat po třech měsících,“ říká.

Budoucnost Leontýnky je nejasná. Podle lékařů jsou možné malé pokroky v motorice. Každá dívka s tímto syndromem, má jinou mutaci genu, takže se neví, jak přesně se budou vyvíjet a jaké pokroky můžou udělat. „Chtěli bychom ji posunout dál a zamezit zdravotním komplikacím, které s touto nemocí souvisí. Pomoci jí můžeme rehabilitacemi a různými terapiemi, které bohužel nehradí zdravotní pojišťovna,“ uzavírá Motyčková. Pokud chcete Leontýnce přispět, nadace Život dětem pro ni poskytla sbírkový účet s číslem 83297339/0800, variabilní symbol 2727.