metro.cz

Počasí v Praze

-4 °C / 1 °C

Pondělí, 18. ledna 2021. Svátek má Vladislav.
Leontýnka
Větší foto
Leontýnka | foto: Archiv

Bojuje, ačkoliv se její vývoj zastavil už ve třech měsících

23. listopadu 2020  5:52 Lucie Mottlová Metro.cz
Špatně pásla koníčky. Až po třech letech zjistili, jaký syndrom ji trápí.

Zpočátku to vypadalo jako malý zádrhel dětského vývoje. Malá Leontýnka pásla koníčky jinak. „Srovnávala jsem její vývoj s o tři měsíce starším bratránkem a něco se mi nezdálo. Proto jsem poprosila pediatričku o doporučení na fyzioterapii, kde jsme cvičily Vojtovu metodu,“ vysvětluje Michaela Motyčková, maminka Leontýnky.

Lékaři měli podezření na různá onemocnění, poprvé byla malá holčička hospitalizovaná v jednom roce. Doktoři se nejprve přikláněli k metabolické poruše. V roce a půl měla první epileptický záchvat a regres, který Leontýnku vrátil na začátek. Až genetické vyšetření ve třech letech odhalilo mutaci genu a také Rettův syndrom. U nás je několik holčiček s Rettovým syndromem.

Rettův syndrom

  • Jde o vzácnou genetickou chorobu, která postihuje většinou děvčata.
  • Pomalu přicházejí o psychomotorické dovednosti, mají poruchu autistického spektra, nemluví, mají sklony ke skolióze, problémy s dýcháním, srdcem a další potíže.
  • V Česku dělají testy jen na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze a v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch v Praze.

„Leontýnka se sama nenají, ani nenapije. Cíleně neovládá své tělíčko. Takže je odkázaná na mou péči. Jelikož už jsme spolu tři krásné roky, vím co potřebuje a co ji trápí. Nedokáže si říct a ani na nic ukázat. Nedokáže delší dobu pást koníky. Je v podstatě, jako hadrová panenka, jelikož je velice hypotonická,“ popisuje současný stav Motyčková. „V podstatě má svůj svět, ale na své blízké reaguje velice dobře. Je usměvavá a velice empatická,“ dodává. Psychomotoricky je na tom, jako tříměsíční miminko, k tomu má ještě alergii na kravskou bílkovinu. Péče o Leontýnku uložením ke spánku nekončí. „Fungujeme i v noci. Kdy jí otáčíme a hlavně má problém se spaním, takže se nám už dlouho nepodařilo spát celou noc,“ říká.

To ale neznamená, že doma zahálejí. Po probuzení se Leontýnka musí často masírovat, jelikož se probouzí v křečích. „Ráno nám začíná podáním různých léků a snídaně. Poté se jde protahovat a cvičit. Oběd, spánek a zase cvičení. Ale vše se odvíjí od její nálady,“ popisuje maminka Leontýnky. „Pondělky jezdíme do Hradce na ergoterapii, která Leu moc baví, středy Milovice fyzioterapie a čtvrtky hipoterapie, to má ze všeho nejraději. Začaly jsme jezdit i na neurorehabilitace, které trvají čtyři týdny a chceme je absolvovat po třech měsících,“ říká.

Budoucnost Leontýnky je nejasná. Podle lékařů jsou možné malé pokroky v motorice. Každá dívka s tímto syndromem, má jinou mutaci genu, takže se neví, jak přesně se budou vyvíjet a jaké pokroky můžou udělat. „Chtěli bychom ji posunout dál a zamezit zdravotním komplikacím, které s touto nemocí souvisí. Pomoci jí můžeme rehabilitacemi a různými terapiemi, které bohužel nehradí zdravotní pojišťovna,“ uzavírá Motyčková. Pokud chcete Leontýnce přispět, nadace Život dětem pro ni poskytla sbírkový účet s číslem 83297339/0800, variabilní symbol 2727. 

Komentáře

Hlavní zprávy

Jako z Pottera či Star Wars. Tohle si myslíte o tlačítku

Tlačítko na Františku
vydáno 18. ledna 2021  7:00

O své názory na bezkontaktní novinku se s námi čtenáři podělili na Facebooku.  celý článek

Restartujme srdce metropole, burcuje urbanista Jan Adámek

Václavské náměstí
vydáno 17. ledna 2021  18:50,  aktualizováno  19:05

Centrum Prahy bez turistů, zavřené obchody, hotely, restaurace – vše v důsledku pandemie. Poprvé v novodobé historii Česka přestalo srdce metropole na...  celý článek

S výstavbou moderního terminálu se začne nejdřív za čtyři roky. Nevyužité návrhy v koši neleží

Vítězný návrh na první podobu terminálu vysokorychlostní železnice v Česku.
vydáno 17. ledna 2021  5:56

Poblíž Nehvizd nacházejících se severovýchodně od hlavního města má za několik let začít vznikat jedna z nejmodernějších železničních staveb v Evropě....  celý článek

„Zabíjejte popírače klimatických změn.“ Název nové divadelní hry dráždí

Nápisy nad vchodem divadla oznamují nejbližší hru.
vydáno 16. ledna 2021  5:39

Švandovo divadlo uvede kontroverzní satiru Davida Finnigana on-line. Její název vyvolal velkou vlnu kontroverze i v Austrálii, kde měla hra premiéru.  celý článek

Vaše fotky z Prahy