Irena z pražských Stodůlek už jako malá špatně viděla. Ve škole jí nevěřili, že nepřečte zadání z tabule a lékař ji zpočátku považoval za simulantku. Nenašel totiž v jejích očích nic, co by nasvědčovalo jakékoliv potíži se zrakem.
Diagnóz jsou ale tisíce a praktičtí lékaři a mnohdy ani ambulantní specialisté často vůbec nepomyslí na to, že by se mohlo jednat o některou ze vzácných nemocí. Takovou trpěla Irena.
Brzké stanovení diagnózy je přitom zvlášť u dětí klíčové, aby se stav pacienta nezhoršoval. „Průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění se totiž pohybuje kolem pěti i více let,“ poznamenala Marie Vajter, primářka Oční kliniky 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN), která má v současnosti Irenu v péči.
Astma není nemoc. Jde o výsledek chování k sobě v průběhu let, říká lektor dýchání |
Aby se diagnostiku dařilo provést zavčasu, vznikly Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění – virtuální platformy propojující 375 nemocnic a 1606 špičkových pracovišť napříč 27 zeměmi EU a Norskem. A VFN je jejich součástí.
„VFN pokrývá díky svému specializovanému centru široké spektrum vzácných onemocnění z různých oborů,“ popsal Pavel Michálek, náměstek pro vědu, výzkum a výuku VFN. Díky spolupracující síti expertů mohou lékaři vzájemně sdílet své zkušenosti a konzultovat komplikované případy online.
Sedm center
VFN se zaměřuje na oblasti vzácných onemocnění v sedmi specializovaných centrech: endokrinním, neurologickém, urologickém, očním, metabolickém, chorob imunitního systému a plicní hypertenze.
V péči mají celkem 12 tisíc pacientů se vzácnými diagnózami, jen vloni jich přibyly téměř dva tisíce.
Hantaviry přenášené hlodavci útočí i v Česku. Smrt lesníka objasnila až pitva |
„Když jsme začínali z roce 2003, tak jsme v prvním roce viděli pět pacientů s plicní hypertenzí, která je charakteristikou vzácná, ale v populaci úplně dramaticky vzácná není. Jde o hypertenzi, která souvisí s akutní plicní embolií a ta je jednou z nejčastějších a nejzákeřnějších kardiovaskulárních diagnóz,“ okomentoval Pavel Jansa, vedoucí Centra pro plicní hypertenzi II. interní kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN.
Přibývá diagnostikovaných
Loni počítalo toto centrum 122 nových pacientů. „Čili více než dvacetinásobek původního počtu, ovšem pacientů nepřibylo, přibylo jen diagnostikovaných, protože ve chvíli, kdy je k dispozici péče a centrum, tak je větší povědomí a těch pacientů reálně přibude,“ vysvětlil Jansa.
V průběhu posledních deseti let se zdvojnásobil také počet známých vzácných nemocí, protože se stále objevují nové diagnózy. Také dnes čtyřicetiletá Irena se své správné diagnózy dočkala až ve třiceti letech, a to právě v Očním centru na Karlově náměstí.
“Mám Retinitis pigmentosu (vzácné dědičné onemocnění sítnice způsobující postupnou ztrátu vidění, často vedoucí k těžké zrakové vadě či slepotě, pozn. red.), jsem prakticky nevidomá, mám zbytky zraku, vnímám jen světelné obrysy,“ přiblížila Irena, jak vidí svět.
Nemoci z povolání překvapují. Ubývá covidu, přibývá zničených plic i páteří |
Jelikož se jí zrak postupem času stále více ztrácel, byla jí doporučena genová terapie. „Tu první jsem absolvovala v Chorvatsku, protože v té době se u nás ještě neprováděla, druhou ale už tady, na Karlově náměstí, a bylo to za pět minut dvanáct,“ podotkla žena.
Destrukci zraku jí jednorázovým zákrokem na sítnici zastavili, šla však do rizika, že se operace nezdaří a oslepne definitivně. „Jako pro mámu tří dětí je pro mě aspoň částečný zrak lepší než žádný,“ popsala Irena, která ale zákrok statečně podstoupila a vyplatil se.
Lékaři mají pomyslet i na vzácnou nemoc
Vajter operaci své pacientky považuje za úspěšnou a Irenu budou nadále už jen sledovat. Přála by si, aby lékaři při setkání s pacientem s neobvyklými projevy brali v potaz možnost vzácného onemocnění.
“Pouze pět až čtyřicet procent pacientů se vzácnými diagnózami se v současné době dostane do vysoce specializovaných center, podle toho, jaké mají onemocnění. Je otázkou další analýzy, na kolik je to otázka kapacity center a nakolik pacienti bloudí a nevědí, na koho se obrátit,“ podotkla Pavla Doležalová, vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN.
